AMOTL1-Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS): A Novel Clinical Spectrum Including Craniofacial, Heart and Liver Abnormalities von Gallego-Zazo, Natalia, Tenorio-Castano, Jair, Parra, Alejandro, Nevado, Julián, Cazalla, Mario, Lucas-Castro, Elsa, Heath, Karen E, Palomares, María, Soengas, Emma, Lledín, M Dolores, Larrea, Emily, Olveira, Antonio, Morte, Beatriz, Carracedo, Ángel, Lapunzina, Pablo

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Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder von Parra, Alejandro, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, San-Martín, Esteban A, Silván, Cristina, Santos-Simarro, Fernando, Nevado, Julián, Tenorio-Castano, Jair, Lapunzina, Pablo

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Radiological Findings in Multidetector Computed Tomography (MDCT) of Hereditary and Sporadic Pulmonary Veno-Occlusive Disease: Certainties and Uncertainties von Pérez Núñez, Marta, Alonso Charterina, Sergio, Pérez-Olivares, Carmen, Revilla Ostolaza, Yolanda, Morales Ruiz, Rafael, Enguita Valls, Ana Belén, Tenorio, Jair Antonio, Gallego Zazo, Natalia, De Pablo Gafas, Alicia, Lapunzina, Pablo, Rodríguez Chaverri, Adriana, Escribano Subías, Pilar

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4. APLICABILIDAD DE LA ESCALA ESTRATIFICACIÓN PRONÓSTICA EUROPEA AL DIAGNÓSTICO EN LA ENFERMEDAD VENOOCLUSIVA PULMONAR von Delgado, Carmen Pérez Olivares, Utrilla, Alejandro Cruz, Parra, Nuria Ochoa, Zazo, Natalia Gallego, de la Cal, Teresa Segura, Díaz, Pedro Bedate, Meñaca, Amaya Martínez, Meseguer, Manuel López, Galdó, Antonio Moreno, Núñez, Marta Pérez, Vernetta, Alba Torrent, Abadía, Pablo Lapunzina, Castaño, Jair Tenorio, Subias, M. Pilar Escribano

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8. DIFERENCIAS CLÍNICAS ENTRE LA FORMA ASOCIADA AL SÍNDROME DE ACEITE TÓXICO Y LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR IDIOPÁTICA EN EL REGISTRO ESPAÑOL DE HIPERTENSIÓN PULMONAR von Utrilla, Alejandro Cruz, de Antonio, Inés Ponz, López-Guarch, Mª Carmen Jiménez, Martín, Maite Velázquez, Mayén, José Andrés Tenes, Castillo, Marta López, Meseguer, Manuel López, Cubero, Javier Segovia, Meñaca, Amaya Martínez, Zazo, Natalia Gallego, Castaño, Jair Tenorio, Ynsaurriaga, Fernando Arribas, Subias, M. Pilar Escribano

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Clinical Implications of the Genetic Background in Pediatric Pulmonary Arterial Hypertension: Data from the Spanish REHIPED Registry von Cruz-Utrilla, Alejandro, Gallego-Zazo, Natalia, Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Guillén, Inmaculada, Torrent-Vernetta, Alba, Moya-Bonora, Amparo, Labrandero, Carlos, Rodríguez-Monte, María Elvira Garrido-Lestache, Rodríguez-Ogando, Alejandro, Rey, María del Mar Rodríguez Vázquez Del, Espín, Juana, Plata-Izquierdo, Beatriz, Álvarez-Fuente, María, Moreno-Galdó, Antonio, Escribano-Subias, Pilar, Marín, María Jesús Del Cerro

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Seven Additional Patients with ISOX17/I Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature von Gallego-Zazo, Natalia, Miranda-Alcaraz, Lucía, Cruz-Utrilla, Alejandro, del Cerro Marín, María Jesús, Álvarez-Fuente, María, del Mar Rodríguez Vázquez del Rey, María, Guillén Rodríguez, Inmaculada, Becerra-Munoz, Victor Manuel, Moya-Bonora, Amparo, Ochoa Parra, Nuria, Parra, Alejandro, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Silván, Cristina, Arias, Pedro, Valverde, Diana, de Jesús-Pérez, Vinicio, Lapunzina, Pablo, Escribano-Subías, Pilar, Tenorio-Castano, Jair

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Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature von Parra, Alejandro, Rabin, Rachel, Pappas, John, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, Santana, Alfredo, Arroyo, Ignacio, Artigas, Mercè, Pachajoa, Harry, Alanay, Yasemin, Akgun-Dogan, Ozlem, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Levy, Jonathan, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Santos-Simarro, Fernando, Ballesta-Martinez, Maria Juliana, Guillén-Navarro, Encarna, Muñoz-Hernández, Hugo, Nevado, Julián, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Tenorio-Castano, Jair, Lapunzina, Pablo

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Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with ISETD2/I Variants: 18 New Patients and Review of the Literature von Parra, Alejandro, Rabin, Rachel, Pappas, John, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, Santana, Alfredo, Arroyo, Ignacio, A, Pachajoa, Harry, Alanay, Yasemin, Akgun-Dogan, Ozlem, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Levy, Jonathan, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Santos-Simarro, Fernando, Ballesta-Ma, Guillén-Navarro, Encarna, Muñoz-Hernández, Hugo, Nevado, Julián, Tenorio-Castano, Jair, Lapunzina, Pablo

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Usefulness of genetics for clinical reclassification and refinement of prognostic stratification in pulmonary arterial hypertension von Cruz-Utrilla, Alejandro, Gallego-Zazo, Natalia, Pérez-Olivares, Carmen, Hernández-González, Ignacio, Bedate, Pedro, Martínez Meñaca, Amaya, López Meseguer, Manuel, Lapunzina, Pablo, Pérez Núñez, Marta, Ochoa Parra, Nuria, Valverde, Diana, Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Escribano-Subias, Pilar

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Description of Two New Cases of AQP1 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature von Gallego-Zazo, Natalia, Cruz-Utrilla, Alejandro, Del Cerro, María Jesús, Ochoa Parra, Nuria, Blanco, Julián Nevado, Arias, Pedro, Lapunzina, Pablo, Escribano-Subias, Pilar, Tenorio-Castaño, Jair

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Seven Additional Patients with SOX17 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature von Gallego-Zazo, Natalia, Miranda-Alcaraz, Lucía, Cruz-Utrilla, Alejandro, Del Cerro Marín, María Jesús, Álvarez-Fuente, María, Del Mar Rodríguez Vázquez Del Rey, María, Guillén Rodríguez, Inmaculada, Becerra-Munoz, Victor Manuel, Moya-Bonora, Amparo, Ochoa Parra, Nuria, Parra, Alejandro, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Silván, Cristina, Arias, Pedro, Valverde, Diana, de Jesús-Pérez, Vinicio, Lapunzina, Pablo, Escribano-Subías, Pilar, Tenorio-Castano, Jair

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Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in ICHD3/I and Literature Review von Pascual, Patricia, Tenorio-Castano, Jair, Mignot, Cyril, Afenjar, Alexandra, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, Parra, Alejandro, Miranda, Lucia, Cazalla, Mario, Silván, Cristina, Heron, Delphine, Keren, Boris, Popa, Ioana, Palomares, María, Rikeros, Emi, Ramos, Feliciano J, Almoguera, Berta, Ayuso, Carmen, Swafiri, Saoud Tahsin, Barbero, Ana Isabel Sánchez, Srinivasan, Varunvenkat M, Gowda, Vykuntaraju K, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, D’Arrigo, Stefano, Ciaccio, Claudia, Ma, Paumard, Beatriz, Guillen, Gema, Anton, Ana Teresa Serrano, Jimenez, Marta Domínguez, Seidel, Veronica, Suárez, Julia, Cormier-Daire, Valerie, Conso, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo

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Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review von Pascual, Patricia, Tenorio-Castano, Jair, Mignot, Cyril, Afenjar, Alexandra, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, Parra, Alejandro, Miranda, Lucia, Cazalla, Mario, Silván, Cristina, Heron, Delphine, Keren, Boris, Popa, Ioana, Palomares, María, Rikeros, Emi, Ramos, Feliciano J., Almoguera, Berta, Ayuso, Carmen, Swafiri, Saoud Tahsin, Barbero, Ana Isabel Sánchez, Srinivasan, Varunvenkat M., Gowda, Vykuntaraju K., Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, D’Arrigo, Stefano, Ciaccio, Claudia, Martin Mesa, Carmen, Paumard, Beatriz, Guillen, Gema, Anton, Ana Teresa Serrano, Jimenez, Marta Domínguez, Seidel, Veronica, Suárez, Julia, Cormier-Daire, Valerie, Consortium, The SOGRI, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo

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Utilidad de la genética en la reclasificación y la mejoría en la estratificación pronóstica en la hipertensión arterial pulmonar von Cruz-Utrilla, Alejandro, Gallego-Zazo, Natalia, Pérez-Olivares, Carmen, Hernández-González, Ignacio, Bedate, Pedro, Martínez Meñaca, Amaya, López Meseguer, Manuel, Lapunzina, Pablo, Pérez Núñez, Marta, Ochoa Parra, Nuria, Valverde, Diana, Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Escribano-Subias, Pilar

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