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    Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12

    Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12 von Daneshi, Ahmad, Garshasbi, Masoud, Farhadi, Mohammad, Falavarjani, Khalil Ghasemi, Vafaee-Shahi, Mohammad, Almadani, Navid, Zabihi, MohammadSina, Ghalavand, Mohammad Amin, Falah, Masoumeh

    Veröffentlicht in BMC medical genomics

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