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Genetic and Pathogenetic Aspects of Noonan Syndrome and Related Disorders
Veröffentlicht in Hormone research
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ClinGen’s RASopathy Expert Panel consensus methods for variant interpretation
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Syndromic forms of congenital hyperinsulinism
Veröffentlicht in Frontiers in endocrinology (Lausanne)
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RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1
Veröffentlicht in PLoS genetics
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