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The clinical spectrum of fetal Niemann–Pick type C
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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The metabolism of glycosaminoglycans is impaired in prion diseases
Veröffentlicht in Neurobiology of disease
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Niemann Pick disease type A in Israeli Arabs: 677delT, a common novel single mutation
Veröffentlicht in Human mutation
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Phenotypic heterogeneity in patients with Gaucher disease and the N370S/V394L genotype
Veröffentlicht in Genetic testing
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