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TSC1 and TSC2 mutations in tuberous sclerosis, the associated phenotypes and a model to explain observed TSC1/TSC2 frequency ratios
von
LANGKAU, Nicola
,
MARTIN, Nicola
,
ZIMMERHACKL, Lothar Bernd
,
JANSSEN, Bart
,
BRANDT, Regine
,
ZÜGGE, Karin
,
QUAST, Stefanie
,
WIEGELE, Gerd
,
JAUCH, Anna
,
REHM, Marion
,
KUHL, Andrea
,
MACK-VETTER, Monika
Veröffentlicht in
European journal of pediatrics
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Molecular genetic investigation of the variability of the GTPase activating protein- (GAP-) related domain of the tuberous sclerosis-2 (TSC2) gene in TSC patients and healthy subje...
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