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Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients
von
Chan, Sophelia HS
,
Ho, Ronnie SL
,
Khong, PL
,
Chung, Brian HY
,
Tsang, Mandy HY
,
Yu, Mullin HC
,
Yeung, Matthew CW
,
Chan, Angel OK
,
Fung, CW
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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2
Whole exome sequencing for prenatal diagnosis of CHARGE syndrome: a case report
von
Irene WY LOK
,
Kong, C W
,
Anita SY KAN
,
Yeung, K S
,
Mullin HC YU
,
CHUNG, Brian HY
,
TO, William WK
Veröffentlicht in
Hong Kong journal of gynaecology, obstetrics, and midwifery = Xianggang fu chan zhu chan ke za zhi
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Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients
von
Chan, Sophelia Hs
,
Ho, Ronnie Sl
,
Khong, P L
,
Chung, Brian Hy
,
Tsang, Mandy Hy
,
Yu, Mullin Hc
,
Yeung, Matthew Cw
,
Chan, Angel Ok
,
Fung, C W
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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Hong Kong Journal Of Gynaecology, Obstetrics, And Midwifery = Xianggang Fu Chan Zhu Chan Ke Za Zhi
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Neuromuscular Disorders : Nmd
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Case Reports
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Child
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China
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Choline Kinase - Genetics
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Clinical Neurology
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Humans
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Life Sciences & Biomedicine
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Magnetic Resonance Imaging
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Medical Diagnosis
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Megaconial Cmd
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Megaconial Congenital Muscular Dystrophy
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Muscle Biopsy
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Muscular Dystrophies - Diagnosis
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Muscular Dystrophies - Genetics
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Proquest Central Korea
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Medline
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