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Deletion of 2 amino acids in IHH in a Japanese family with brachydactyly type A1
Veröffentlicht in BMC medical genomics
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RNF213 Rare Variants in Slovakian and Czech Moyamoya Disease Patients
Veröffentlicht in PloS one
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Dysregulation of RNF213 promotes cerebral hypoperfusion
Veröffentlicht in Scientific reports
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Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations
Veröffentlicht in PloS one
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