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γ-Secretase-dependent amyloid-β is increased in Niemann-Pick type C: A cross-sectional study
von
MATTSSON, N
,
ZETTERBERG, H
,
BIANCONI, S
,
YANJANIN, N. M
,
FU, R
,
MANSSON, J.-E
,
PORTER, F. D
,
BLENNOW, K
Veröffentlicht in
Neurology
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2
Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker
von
te Vruchte, Danielle
,
Speak, Anneliese O
,
Wallom, Kerri L
,
Al Eisa, Nada
,
Smith, David A
,
Hendriksz, Christian J
,
Simmons, Louise
,
Lachmann, Robin H
,
Cousins, Alison
,
Hartung, Ralf
,
Mengel, Eugen
,
Runz, Heiko
,
Beck, Michael
,
Amraoui, Yasmina
,
Imrie, Jackie
,
Jacklin, Elizabeth
,
Riddick, Kate
,
Yanjanin, Nicole M
,
Wassif, Christopher A
,
Rolfs, Arndt
,
Rimmele, Florian
,
Wright, Naomi
,
Taylor, Clare
,
Ramaswami, Uma
,
Cox, Timothy M
,
Hastings, Caroline
,
Jiang, Xuntian
,
Sidhu, Rohini
,
Ory, Daniel S
,
Arias, Begona
,
Jeyakumar, Mylvaganam
,
Sillence, Daniel J
,
Wraith, James E
,
Porter, Forbes D
,
Cortina-Borja, Mario
,
Platt, Frances M
Veröffentlicht in
The Journal of clinical investigation
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3
Cholesterol homeostatic responses provide biomarkers for monitoring treatment for the neurodegenerative disease Niemann-Pick C1 (NPC1)
von
Tortelli, Brett
,
Fujiwara, Hideji
,
Bagel, Jessica H
,
Zhang, Jessie
,
Sidhu, Rohini
,
Jiang, Xuntian
,
Yanjanin, Nicole M
,
Shankar, Roopa Kanakatti
,
Carillo-Carasco, Nuria
,
Heiss, John
,
Ottinger, Elizabeth
,
Porter, Forbes D
,
Schaffer, Jean E
,
Vite, Charles H
,
Ory, Daniel S
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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Artikel
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4
{gamma}-Secretase-dependent amyloid-{beta} is increased in Niemann-Pick type C: A cross-sectional study
von
Mattsson, Niklas
,
Zetterberg, Henrik
,
Bianconi, S
,
Yanjanin, N M
,
Fu, R
,
Månsson, Jan-Eric
,
Porter, F D
,
Blennow, Kaj
Veröffentlicht in
Neurology
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Artikel
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5
Niemann-Pick Disease Type C: Implications for Sedation and Anesthesia for Diagnostic Procedures
von
Miao, Ning
,
Lu, Xiaowei
,
O’Grady, Naomi P.
,
Yanjanin, Nicole
,
Porter, Forbes D.
,
Quezado, Zenaide M. N.
Veröffentlicht in
Journal of child neurology
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