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Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome
Veröffentlicht in PloS one
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RNF213 Rare Variants in Slovakian and Czech Moyamoya Disease Patients
Veröffentlicht in PloS one
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C26:0-Carnitine Is a New Biomarker for X-Linked Adrenoleukodystrophy in Mice and Man
Veröffentlicht in PloS one
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CELSR2 is a candidate susceptibility gene in idiopathic scoliosis
Veröffentlicht in PloS one
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New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution
Veröffentlicht in Nature (London)
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Phenotype-Genotype Analysis of Chinese Patients with Early-Onset LMNA-Related Muscular Dystrophy
Veröffentlicht in PloS one
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Unmasking adrenoleukodystrophy in a cohort of cerebellar ataxia
Veröffentlicht in PloS one
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Novel ENAM and LAMB3 mutations in Chinese families with hypoplastic amelogenesis imperfecta
Veröffentlicht in PloS one
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