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Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Veröffentlicht in Neurology
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The natural history of Niemann–Pick disease type C in the UK
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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Sleep disturbance in Sanfilippo syndrome: a parental questionnaire study
Veröffentlicht in Archives of disease in childhood
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Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase gene
Veröffentlicht in Nature genetics
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Recombinant human acid α-glucosidase : Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease
Veröffentlicht in Neurology
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The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management
Veröffentlicht in Archives of disease in childhood
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