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1
X-linked Retinitis Pigmentosa: RPGR Mutations in Most Families with Definite X Linkage and Clustering of Mutations in a Short Sequence Stretch of Exon ORF15
von
Bader, Ingrid
,
Brandau, Oliver
,
Achatz, Helene
,
Apfelstedt-Sylla, Eckart
,
Hergersberg, Martin
,
Lorenz, Birgit
,
Wissinger, Bernd
,
Wittwer, Barbel
,
Rudolph, Gunther
,
Meindl, Alfons
,
Meitinger, Thomas
Veröffentlicht in
Investigative ophthalmology & visual science
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Artikel
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2
Opitz G/BBB Syndrome in Xp22: Mutations in the MID1 Gene Cluster in the Carboxy-Terminal Domain
von
Gaudenz, Karin
,
Roessler, Erich
,
Quaderi, Nandita
,
Franco, Brunella
,
Feldman, George
,
Gasser, David L.
,
Wittwer, Bärbel
,
Montini, Eugenio
,
Opitz, John M.
,
Ballabio, Andrea
,
Muenke, Maximilian
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Artikel
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3
A gene (SRPX) encoding a sushi-repeat-containing protein is deleted in patients with X-linked retinitis pigmentosa
von
Meindl, Alfons
,
Carvalho, Maria Raquel S.
,
Herrmann, Klaus
,
Lorenz, Bettina
,
Achatz, Helene
,
Lorenz, Birgit
,
Apfelstedt-Sylla, Eckart
,
Wittwer, Bärbel
,
Ross, Mark
,
Meitinger, Thomas
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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4
FURTHER LOCALIZATION OF X-LINKED HYDROCEPHALUS IN THE CHROMOSOMAL REGION-XQ28
von
WILLEMS, PJ
,
VITS, L
,
RAEYMAEKERS, P
,
BEUTEN, J
,
COUCKE, P
,
HOLDEN, JJA
,
VAN BROECKHOVEN, C
,
WARREN, ST
,
SAGI, M
,
ROBINSON, D
,
DENNIS, N
,
FRIEDMAN, KJ
,
MAGNAY, D
,
LYONNET, S
,
WHITE, BN
,
WITTWER, BH
,
AYLSWORTH, AS
,
REICKE, S
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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5
Submicroscopic deletion in 14q32.3 through a de novo tandem translocation between 14q and 21p
von
Meschede, Dieter
,
Exeler, Rita
,
Wittwer, Bärbel
,
Horst, Jürgen
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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Artikel
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6
New X-linked mental retardation syndrome with the gene mapped tentatively in Xp22.3
von
Wittwer, Bärbel
,
Kircheisen, Renate
,
Leutelt, Jutta
,
Orth, Ulrike
,
Gal, Andreas
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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