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Whole exome sequencing and functional studies identify an intronic mutation in TRAPPC2 that causes SEDT
von
Davis, E.E.
,
Savage, J.H.
,
Willer, J.R.
,
Jiang, Y.-H.
,
Angrist, M.
,
Androutsopoulos, A.
,
Katsanis, N.
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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