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tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia
Veröffentlicht in Nature genetics
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Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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Charcot-marie-tooth disease due to a de novo mutation of the RAB7 gene
Veröffentlicht in Neurology
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