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1
Prime Time or Lyme Time: A Case of Lyme Hepatitis in the Emergency Department
von
Weis, Megan E
,
Le, Danny
,
Friel, Timothy J
,
Carraro, Michelle N
Veröffentlicht in
Curēus (Palo Alto, CA)
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2
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling
von
Marom, Ronit
,
Zhang, Bo
,
Washington, Megan E
,
Song, I-Wen
,
Burrage, Lindsay C
,
Rossi, Vittoria C
,
Berrier, Ava S
,
Lindsey, Anika
,
Lesinski, Jacob
,
Nonet, Michael L
,
Chen, Jian
,
Baldridge, Dustin
,
Silverman, Gary A
,
Sutton, V Reid
,
Rosenfeld, Jill A
,
Tran, Alyssa A
,
Hicks, M John
,
Murdock, David R
,
Dai, Hongzheng
,
Weis, MaryAnn
,
Jhangiani, Shalini N
,
Muzny, Donna M
,
Gibbs, Richard A
,
Caswell, Richard
,
Pottinger, Carrie
,
Cilliers, Deirdre
,
Stals, Karen
,
Eyre, David
,
Krakow, Deborah
,
Schedl, Tim
,
Pak, Stephen C
,
Lee, Brendan H
Veröffentlicht in
PLoS genetics
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3
Specific oxylipins enhance vertebrate hematopoiesis via the receptor GPR132
von
Lahvic, Jamie L.
,
Ammerman, Michelle
,
Li, Pulin
,
Blair, Megan C.
,
Stillman, Emma R.
,
Fast, Eva M.
,
Robertson, Anne L.
,
Christodoulou, Constantina
,
Perlin, Julie R.
,
Yang, Song
,
Chiang, Nan
,
Norris, Paul C.
,
Daily, Madeleine L.
,
Redfield, Shelby E.
,
Chan, Iris T.
,
Chatrizeh, Mona
,
Chase, Michael E.
,
Weis, Olivia
,
Zhou, Yi
,
Serhan, Charles N.
,
Zon, Leonard I.
Veröffentlicht in
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS
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4
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay
von
Marom, Ronit
,
Burrage, Lindsay C.
,
Venditti, Rossella
,
Clément, Aurélie
,
Blanco-Sánchez, Bernardo
,
Jain, Mahim
,
Scott, Daryl A.
,
Rosenfeld, Jill A.
,
Sutton, V. Reid
,
Shinawi, Marwan
,
Mirzaa, Ghayda
,
DeVile, Catherine
,
Roberts, Rowenna
,
Calder, Alistair D.
,
Allgrove, Jeremy
,
Grafe, Ingo
,
Lanza, Denise G.
,
Li, Xiaohui
,
Joeng, Kyu Sang
,
Lee, Yi-Chien
,
Song, I-Wen
,
Sliepka, Joseph M.
,
Batkovskyte, Dominyka
,
Washington, Megan
,
Dawson, Brian C.
,
Jin, Zixue
,
Jiang, Ming-Ming
,
Chen, Shan
,
Chen, Yuqing
,
Tran, Alyssa A.
,
Emrick, Lisa T.
,
Murdock, David R.
,
Hanchard, Neil A.
,
Zapata, Gladys E.
,
Mehta, Nitesh R.
,
Weis, Mary Ann
,
Scott, Abbey A.
,
Tremp, Brenna A.
,
Phillips, Jennifer B.
,
Wegner, Jeremy
,
Taylor-Miller, Tashunka
,
Gibbs, Richard A.
,
Muzny, Donna M.
,
Jhangiani, Shalini N.
,
Hicks, John
,
Stottmann, Rolf W.
,
Dickinson, Mary E.
,
Seavitt, John R.
,
Heaney, Jason D.
,
Eyre, David R.
,
Westerfield, Monte
,
De Matteis, Maria Antonietta
,
Lee, Brendan
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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5
Twelve‐month psychosocial outcomes of continuous glucose monitoring with behavioural support in parents of young children with type 1 diabetes
von
Commissariat, Persis V.
,
DiMeglio, Linda A.
,
Kanapka, Lauren G.
,
Laffel, Lori M.
,
Miller, Kellee M.
,
Anderson, Barbara J.
,
Hilliard, Marisa E.
,
DiMeglio, Linda A.
,
Woerner, Stephanie
,
Laffel, Lori M.
,
Harrington, Kara
,
Anderson, Barbara J.
,
Hilliard, Marisa E.
,
DeSalvo, Daniel
,
Tamborlane, William
,
Van Name, Michelle
,
Miller, Kellee M.
,
Laffel, Lori
,
Harrington, Kara
,
Hanono, Anat
,
Naik, Nisha
,
Ambler‐Osborn, Louise
,
Schultz, Alan
,
DiMeglio, Linda
,
Woerner, Stephanie
,
Jolivette, Heather
,
Ismail, Heba
,
Tebbe, Megan
,
Newnum, America
,
Legge, Megan
,
Tamborlane, William
,
Van Name, Michelle
,
Weyman, Kate
,
Finnegan, Jennifer
,
Steffen, Amy
,
Zgorski, Melinda
,
DeSalvo, Daniel
,
Hilliard, Marisa
,
Anderson, Barbara
,
DeLaO, Kylie
,
Xie, Cicilyn
,
Levy, Wendy
,
Wadwa, R. Paul
,
Forlenza, Greg
,
Majidi, Shideh
,
Alonso, Guy
,
Weber, Isabel
,
Clay, Michelle
,
Simmons, Emily
,
Nathan, Brandon
,
Sunni, Muna
,
Sweet, Jessica
,
Pappenfus, Beth
,
Kogler, Anne
,
Ludwig, Marrissa
,
Nelson, Brittney
,
Street, Anne
,
Weingartner, Darcy
,
Albanese‐O’Neill, Anastasia
,
Haller, Michael
,
Adams, Janey
,
Cintron, Miriam
,
Thomas, Nicole
,
Kelley, Jennifer
,
Simmons, Jill
,
William, George
,
Brendle, Faith
,
Goland, Robin
,
Williams, Kristen
,
Gandica, Rachelle
,
Pollak, Sarah
,
Casciano, Emily
,
Robinson, Elizabeth
,
Willi, Steven
,
Minnock, Pantea
,
Olivos, Diana
,
Carchidi, Cathy
,
Grant, Brian
,
Wong, Jenise C.
,
Adi, Saleh
,
Corathers, Sarah
,
Sheanon, Nicole
,
Fox, Cathy
,
Weis, Tammy
,
MacLeish, Sarah
,
Wood, Jamie
,
Casey, Terri
,
Campbell, Wendy
,
McGuigan, Paul
,
Wintergerst, Kupper
,
Watson, Sara
,
Kingery, Suzanne
,
Pierce, Gwen
,
Ruch, Heather
,
Rayborn, Lauren
,
Rodriguez‐Luna, Manuel
,
Deuser, Amy
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Diabetic medicine
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6
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities
von
Cali, Elisa
,
Suri, Mohnish
,
Scala, Marcello
,
Ferla, Matteo P.
,
Alavi, Shahryar
,
Faqeih, Eissa Ali
,
Bijlsma, Emilia K.
,
Wigby, Kristen M.
,
Baralle, Diana
,
Mehrjardi, Mohammad Y.V.
,
Schwab, Jennifer
,
Platzer, Konrad
,
Steindl, Katharina
,
Hashem, Mais
,
Jones, Marilyn
,
Niyazov, Dmitriy M.
,
Jacober, Jennifer
,
Littlejohn, Rebecca Okashah
,
Weis, Denisa
,
Zadeh, Neda
,
Rodan, Lance
,
Goldenberg, Alice
,
Lecoquierre, François
,
Dutra-Clarke, Marina
,
Horvath, Gabriella
,
Young, Dana
,
Orenstein, Naama
,
Bawazeer, Shahad
,
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
,
Herenger, Yvan
,
Dehghani, Mohammadreza
,
Seyedhassani, Seyed Mohammad
,
Bahreini, Amir
,
Nasab, Mahya E.
,
Ercan-Sencicek, A. Gulhan
,
Firoozfar, Zahra
,
Movahedinia, Mojtaba
,
Efthymiou, Stephanie
,
Striano, Pasquale
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Salpietro, Vincenzo
,
Taylor, Jenny C.
,
Redman, Melody
,
Stegmann, Alexander P.A.
,
Laner, Andreas
,
Abdel-Salam, Ghada
,
Li, Megan
,
Bengala, Mario
,
Müller, Amelie Johanna
,
Digilio, Maria C.
,
Rauch, Anita
,
Gunel, Murat
,
Titheradge, Hannah
,
Schweitzer, Daniela N.
,
Kraus, Alison
,
Valenzuela, Irene
,
McLean, Scott D.
,
Phornphutkul, Chanika
,
Salih, Mustafa
,
Begtrup, Amber
,
Schnur, Rhonda E.
,
Torti, Erin
,
Haack, Tobias B.
,
Prada, Carlos E.
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Houlden, Henry
,
Maroofian, Reza
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Genetics in medicine
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7
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities
von
Cali, Elisa
,
Suri, Mohnish
,
Scala, Marcello
,
Ferla, Matteo P
,
Alavi, Shahryar
,
Faqeih, Eissa Ali
,
Bijlsma, Emilia K
,
Wigby, Kristen M
,
Baralle, Diana
,
Mehrjardi, Mohammad YV
,
Schwab, Jennifer
,
Platzer, Konrad
,
Steindl, Katharina
,
Hashem, Mais
,
Jones, Marilyn
,
Niyazov, Dmitriy M
,
Jacober, Jennifer
,
Littlejohn, Rebecca Okashah
,
Weis, Denisa
,
Zadeh, Neda
,
Rodan, Lance
,
Goldenberg, Alice
,
Lecoquierre, François
,
Dutra-Clarke, Marina
,
Horvath, Gabriella
,
Young, Dana
,
Orenstein, Naama
,
Bawazeer, Shahad
,
Vulto-van Silfhout, Anneke T
,
Herenger, Yvan
,
Dehghani, Mohammadreza
,
Seyedhassani, Seyed Mohammad
,
Bahreini, Amir
,
Nasab, Mahya E
,
Ercan-Sencicek, A Gulhan
,
Firoozfar, Zahra
,
Movahedinia, Mojtaba
,
Efthymiou, Stephanie
,
Striano, Pasquale
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Salpietro, Vincenzo
,
Taylor, Jenny C
,
Redman, Melody
,
Stegmann, Alexander PA
,
Laner, Andreas
,
Abdel-Salam, Ghada
,
Li, Megan
,
Bengala, Mario
,
Müller, Amelie Johanna
,
Digilio, Maria C
,
Rauch, Anita
,
Gunel, Murat
,
Titheradge, Hannah
,
Schweitzer, Daniela N
,
Kraus, Alison
,
Valenzuela, Irene
,
McLean, Scott D
,
Phornphutkul, Chanika
,
Salih, Mustafa
,
Begtrup, Amber
,
Schnur, Rhonda E
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Torti, Erin
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Haack, Tobias B
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