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The Clinical Effect of Homozygous ABCA4 Alleles in 18 Patients
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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Mutations in CACNA2D4 Cause Distinctive Retinal Dysfunction in Humans
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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Phenotypic Variability in RDH5 Retinopathy (Fundus Albipunctatus)
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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Retinal Structure and Function in Achromatopsia
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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