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Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: Three adults diagnosed by whole-exome sequencing
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Cardiac‐specific succinate dehydrogenase deficiency in Barth syndrome
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Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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The role of the clinician in the multi-omics era: are you ready?
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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