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“Molecular rulers” for calibrating phenotypic effects of telomere imbalance
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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The Role of Copper in Neurodegenerative Disease
Veröffentlicht in Neurobiology of Disease
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Vertebral anomalies in a new family with ODED syndrome
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Clinic-based study of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis 1
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Chromosomal localization of CCS, the copper chaperone for Cu/Zn superoxide dismutase
Veröffentlicht in Mammalian genome
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TBX5 genetic testing validates strict clinical criteria for Holt-Oram syndrome
Veröffentlicht in Pediatric research
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Methylmalonic aciduria (cblF): Case report and response to therapy
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Partial monosomy of distal 10q: Three new cases and a review
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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Deletion of 1q in a patient with acrofacial dysostosis
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Unique cardiac and cerebral anomalies with chondrodysplasia punctata
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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