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Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients
Veröffentlicht in Molecular psychiatry
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Mutant Adenosine Deaminase 2 in a Polyarteritis Nodosa Vasculopathy
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant
Veröffentlicht in Neurological sciences
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ImmunoChip study implicates antigen presentation to T cells in narcolepsy
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia
Veröffentlicht in Nature communications
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KMT2B rare missense variants in generalized dystonia
Veröffentlicht in Movement disorders
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