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Recent advances in newborn screening
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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3-Methylglutaconic aciduria type I redefined: A syndrome with late-onset leukoencephalopathy
Veröffentlicht in Neurology
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n of 1 trial for an ornithine transcarbamylase deficiency carrier
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months' experience in NSW Australia
Veröffentlicht in Acta Paediatrica
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Newborn screening for cystic fibrosis: Techniques and strategies
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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