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Mevalonate kinase deficiency: Evidence for a phenotypic continuum
Veröffentlicht in Neurology
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3-Methylglutaconic aciduria type I redefined: A syndrome with late-onset leukoencephalopathy
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Long-term course of L-dopa-responsive dystonia caused by tyrosine hydroxylase deficiency
Veröffentlicht in Neurology
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Is muscle glycogenolysis impaired in X-linked phosphorylase b kinase deficiency?
Veröffentlicht in Neurology
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Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate in patients with free sialic acid storage diseases
Veröffentlicht in Neurology
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Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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Dopa-responsive dystonia: A clinical and molecular genetic study
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Regularized MANOVA (rMANOVA) in untargeted metabolomics
Veröffentlicht in Analytica chimica acta
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Cerebrotendinous xanthomatosis without neurological involvement
Veröffentlicht in Journal of internal medicine
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Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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