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High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2
Veröffentlicht in Neurology
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Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Clinical and molecular features of spinocerebellar ataxia type 6
Veröffentlicht in Neurology
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Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the γ-sarcoglycan C283Y mutation
Veröffentlicht in Neurology
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Constitutive muscular abnormalities in culture in spinal muscular atrophy
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Basis of phenotypic variability in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Veröffentlicht in Neurology
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Muscle could be the therapeutic target in SMA treatment
Veröffentlicht in Journal of neuroscience research
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