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L1-Associated Diseases: Clinical Geneticists Divide, Molecular Geneticists Unite
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation
Veröffentlicht in Nature genetics
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Positional Cloning of a Gene Involved in Hereditary Multiple Exostoses
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Genotype-phenotype correlation in L1 associated diseases
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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The full mutation in the FMR-1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm
Veröffentlicht in Nature genetics
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MASA syndrome is due to mutations in the neural cell adhesion gene L1CAM
Veröffentlicht in Nature genetics
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A locus-specific mutation database for the neural cell adhesion molecule L1CAM (Xq28)
Veröffentlicht in Human mutation
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Evidence for somatic and germline mosaicism in CRASH syndrome
Veröffentlicht in Human mutation
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A duplication in the L1CAM gene associated with X-linked hydrocephalus
Veröffentlicht in Nature genetics
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Founder effect in a Belgian-Dutch fragile X population
Veröffentlicht in Human genetics
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Apparent regression of the CGG repeat in FMR1 to an allele of normal size
Veröffentlicht in Human genetics
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Assignment of X-linked hydrocephalus to Xq28 by linkage analysis
Veröffentlicht in Genomics (San Diego, Calif.)
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DXS89 (pTAK10) detects a homologous sequence on the Y chromosome
Veröffentlicht in Genomics (San Diego, Calif.)
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