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Assay of heparan-N-sulfamidase in dried leukocytes impregnated in filter paper: A new tool for the identification of Mucopolisaccharidosis IIIA and potentially other lysosomal diso...
von
Civallero, G.
,
De Mari, J.
,
Viapiana Camelier, M.
,
Burin, M.
,
Giugliani, R.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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Identification of a novel missense mutation in Brazilian patient with a severe form of mucopolysaccharidosis type IVA
von
Kubaski, Francyne
,
Brusius-Facchin, Ana Carolina
,
Palhares, Heloísa M.C.
,
Balarin, Marly Aparecida Spadotto
,
Viapiana-Camelier, Marli
,
Guidobono, Regis
,
Burin, Maira Graeff
,
Giugliani, Roberto
,
Leistner-Segal, Sandra
Veröffentlicht in
Gene
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