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Phenotypic spectrum associated with de novo mutations in QRICH1 gene
Veröffentlicht in Clinical genetics
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l -2-Hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autistic features
Veröffentlicht in Brain & development (Tokyo. 1979)
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Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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P319 Gaucher disease type III with craniosynosteosis
Veröffentlicht in European journal of paediatric neurology
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MLP05 L-2-hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autism
Veröffentlicht in European journal of paediatric neurology
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