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Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing
Veröffentlicht in Hearing research
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Partial 1q Duplications and Associated Phenotype
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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SAT-299 48,xxyy Syndrome: A Case Report
Veröffentlicht in Journal of the Endocrine Society
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Craniofacial and Dental Features in Kabuki Syndrome Patients
Veröffentlicht in The Cleft palate-craniofacial journal
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