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In tandem analysis of CLCN1 and SCN4A greatly enhances mutation detection in families with non-dystrophic myotonia
von
Trip, Jeroen
,
Drost, Gea
,
Verbove, Dennis J
,
van der Kooi, Anneke J
,
Kuks, Jan B M
,
Notermans, Nicolette C
,
Verschuuren, Jan J
,
de Visser, Marianne
,
van Engelen, Baziel G M
,
Faber, Carin G
,
Ginjaar, Ieke B
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Sarcoglycanopathies and the risk of undetected deletion alleles in diagnosis
von
White, Stefan J.
,
de Willige, Shirley Uitte
,
Verbove, Dennis
,
Politano, Luisa
,
Ginjaar, Ieke
,
Breuning, Martijn H.
,
den Dunnen, Johan T.
Veröffentlicht in
Human mutation
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Wiley Online Library Open Access
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Nature
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