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Loss of Syntaxin 3 Causes Variant Microvillus Inclusion Disease
Veröffentlicht in Gastroenterology (New York, N.Y. 1943)
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Clinical and Genetic Characteristics of Late-onset Stargardt's Disease
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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Identification of candidate genes for developmental colour agnosia in a single unique family
Veröffentlicht in PloS one
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The Poly(A)-Binding Protein Nuclear 1 Suppresses Alternative Cleavage and Polyadenylation Sites
Veröffentlicht in Cell
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Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency
Veröffentlicht in Nature communications
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