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The Ehlers-Danlos Syndromes against the Backdrop of Inborn Errors of Metabolism
Veröffentlicht in Genes
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Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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RNF216 mutations as a novel cause of autosomal recessive Huntington-like disorder
Veröffentlicht in Neurology
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