Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis von Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella

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A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD von Vercelli, Liliana, Mele, Fabiano, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Tripodi, Silvia, Ricci, Giulia, Vallarola, Antonio, Villa, Luisa, Govi, Monica, Maranda, Louise, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Antonini, Giovanni, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Tupler, Rossella

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A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes von Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Sera, Francesco, Nikolic, Ana, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Daolio, Jessica, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Berardinelli, Angela, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, D’Amico, Maria Chiara, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonio, Filosto, Massimiliano, Maggi, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Villa, Luisa, Tupler, Rossella

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A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score von Lamperti, Costanza, Fabbri, Greta, Vercelli, Liliana, D'Amico, Roberto, Frusciante, Roberto, Bonifazi, Emanuela, Fiorillo, Chiara, Borsato, Carlo, Cao, Michelangelo, Servida, Maura, Greco, Francesca, Di Leo, Rita, Volpi, Leda, Manzoli, Claudia, Cudia, Paola, Pastorello, Ebe, Ricciardi, Leopoldo, Siciliano, Gabriele, Galluzzi, Giuliana, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Ricci, Enzo, Palmucci, Laura, Moggio, Maurizio, Tupler, Rossella

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Lipomatosis Incidence and Characteristics in an Italian Cohort of Mitochondrial Patients von Musumeci, Olimpia, Barca, Emanuele, Lamperti, Costanza, Servidei, Serenella, Comi, Giacomo Pietro, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Filosto, Massimiliano, Pegoraro, Elena, Primiano, Guido, Ronchi, Dario, Vercelli, Liliana, Orsucci, Daniele, Bello, Luca, Zeviani, Massimo, Mancuso, Michelangelo, Toscano, Antonio

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Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD) von De Filippi, Paola, Errichiello, Edoardo, Toscano, Antonio, Mongini, Tiziana, Moggio, Maurizio, Ravaglia, Sabrina, Filosto, Massimiliano, Servidei, Serenella, Musumeci, Olimpia, Giannini, Fabio, Piperno, Alberto, Siciliano, Gabriele, Ricci, Giulia, Di Muzio, Antonio, Rigoldi, Miriam, Tonin, Paola, Croce, Michele Giovanni, Pegoraro, Elena, Politano, Luisa, Maggi, Lorenzo, Telese, Roberta, Lerario, Alberto, Sancricca, Cristina, Vercelli, Liliana, Semplicini, Claudio, Pasanisi, Barbara, Bembi, Bruno, Dardis, Andrea, Palmieri, Ilaria, Cereda, Cristina, Valente, Enza Maria, Danesino, Cesare

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Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients von Strafella, Claudia, Megalizzi, Domenica, Trastulli, Giulia, Proietti Piorgo, Emma, Colantoni, Luca, Tasca, Giorgio, Monforte, Mauro, Zampatti, Stefania, Primiano, Guido, Sancricca, Cristina, Bortolani, Sara, Torchia, Eleonora, Ravera, Beatrice, Torri, Francesca, Gadaleta, Giulio, Risi, Barbara, Caria, Filomena, Gerardi, Francesca, Carraro, Elena, Gioiosa, Valeria, Garibaldi, Matteo, Tufano, Laura, Frezza, Erica, Massa, Roberto, Caltagirone, Carlo, Pennisi, Elena Maria, Petrucci, Antonio, Pane, Marika, Frongia, Annalia, Gragnani, Francesca, Scutifero, Marianna, Mandich, Paola, Grandis, Marina, Maioli, Maria Antonietta, Casali, Carlo, Manfroi, Elisabetta, Politano, Luisa, Passamano, Luigia, Petillo, Roberta, Rodolico, Carmelo, Pugliese, Alessia, Previtali, Stefano Carlo, Sansone, Valeria, Vercelli, Liliana, Mongini, Tiziana Enrica, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Filosto, Massimiliano, Ricci, Enzo, Cascella, Raffaella, Giardina, Emiliano

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Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients von Maggi, Lorenzo, Brugnoni, Raffaella, Canioni, Eleonora, Tonin, Paola, Saletti, Veronica, Sola, Patrizia, Piccinelli, Stefano Cotti, Colleoni, Lara, Ferrigno, Paola, Pini, Antonella, Masson, Riccardo, Manganelli, Fiore, Lietti, Daniele, Vercelli, Liliana, Ricci, Giulia, Bruno, Claudio, Tasca, Giorgio, Pizzuti, Antonio, Padovani, Alessandro, Fusco, Carlo, Pegoraro, Elena, Ruggiero, Lucia, Ravaglia, Sabrina, Siciliano, Gabriele, Morandi, Lucia, Dubbioso, Raffaele, Mongini, Tiziana, Filosto, Massimiliano, Tramacere, Irene, Mantegazza, Renato, Bernasconi, Pia

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Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype von Brioschi, Simona, Gualandi, Francesca, Scotton, Chiara, Armaroli, Annarita, Bovolenta, Matteo, Falzarano, Maria S, Sabatelli, Patrizia, Selvatici, Rita, D'Amico, Adele, Pane, Marika, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Tedeschi, Silvana, Pini, Antonella, Vercelli, Liliana, De Grandis, Domenico, Mercuri, Eugenio, Bertini, Enrico, Merlini, Luciano, Mongini, Tiziana, Ferlini, Alessandra

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Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction von Cappelletti, Cristina, Tramacere, Irene, Cavalcante, Paola, Schena, Elisa, Politano, Luisa, Carboni, Nicola, Gambineri, Alessandra, D'Amico, Adele, Ruggiero, Lucia, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Boriani, Giuseppe, Mongini, Tiziana Enrica, Vercelli, Liliana, Biagini, Elena, Ziacchi, Matteo, D'Apice, Maria Rosaria, Lattanzi, Giovanna, Mantegazza, Renato, Maggi, Lorenzo, Bernasconi, Pia

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Intrathecal administration of nusinersen in adult and adolescent patients with spinal muscular atrophy and scoliosis: Transforaminal versus conventional approach von Bortolani, Sara, Stura, Guido, Ventilii, Giancarlo, Vercelli, Liliana, Rolle, Enrica, Ricci, Federica, Bergui, Mauro, Mongini, Tiziana

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Efficacy of ephedrine treatment in COLQ-related Congenital Myasthenic Syndrome (CMS): longitudinal quantitative assessment in a 71-year-old man von Gadaleta, Giulio, Urbano, Guido, Rolle, Enrica, Töpf, Ana, Vercelli, Liliana

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The empowerment of translational research: lessons from laminopathies von Benedetti, Sara, Bernasconi, Pia, Bertini, Enrico, Biagini, Elena, Boriani, Giuseppe, Capanni, Cristina, Carboni, Nicola, Cenacchi, Giovanna, Columbaro, Marta, D'Adamo, Monica, D'Amico, Adele, D'Apice, Maria Rosaria, Fontana, Marianna, Gambineri, Alessandra, Lattanzi, Giovanna, Liguori, Rocco, Maraldi, Nadir M, Mazzanti, Laura, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia O, Neri, Iria, Nigro, Giovanni, Novelli, Giuseppe, Ortolani, Michela, Pasquali, Renato, Pini, Antonella, Petrini, Stefania, Politano, Luisa, Previtali, Stefano, Pucci, Lisa, Rapezzi, Claudio, Ricci, Giulia, Rodolico, Carmelo, Sbraccia, Paolo, Scarano, Emanuela, Siciliano, Gabriele, Squarzoni, Stefano, Toscano, Antonio, Vercelli, Liliana, Ziacchi, Matteo

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Adults living with Duchenne muscular dystrophy: old and new challenges in a cohort of 19 patients in their third to fifth decade von Gadaleta, Giulio, Urbano, Guido, Brusa, Chiara, D'Alessandro, Rossella, Rolle, Enrica, Cavallina, Ilaria, Mattei, Alessio, Ribolla, Fulvia, Raineri, Claudia, Pidello, Stefano, Vercelli, Liliana, Ricci, Federica S., Mongini, Tiziana E.

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Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders von Savarese, Marco, Maggi, Lorenzo, Vihola, Anna, Jonson, Per Harald, Tasca, Giorgio, Ruggiero, Lucia, Bello, Luca, Magri, Francesca, Giugliano, Teresa, Torella, Annalaura, Evilä, Anni, Di Fruscio, Giuseppina, Vanakker, Olivier, Gibertini, Sara, Vercelli, Liliana, Ruggieri, Alessandra, Antozzi, Carlo, Luque, Helena, Janssens, Sandra, Pasanisi, Maria Barbara, Fiorillo, Chiara, Raimondi, Monika, Ergoli, Manuela, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Rubegni, Anna, Pane, Marika, Santorelli, Filippo M, Minetti, Carlo, Angelini, Corrado, De Bleecker, Jan, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Comi, Giacomo Pietro, Santoro, Lucio, Mercuri, Eugenio, Pegoraro, Elena, Mora, Marina, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Nigro, Vincenzo

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The Search for a Reliable Biomarker and High Risk Testing in Children and Adults von Mongini, Tiziana, Vercelli, Liliana

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Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA “MERRF” mutation von Mancuso, Michelangelo, Orsucci, Daniele, Angelini, Corrado, Bertini, Enrico, Carelli, Valerio, Comi, Giacomo Pietro, Minetti, Carlo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Servidei, Serenella, Tonin, Paola, Toscano, Antonio, Uziel, Graziella, Bruno, Claudio, Caldarazzo Ienco, Elena, Filosto, Massimiliano, Lamperti, Costanza, Martinelli, Diego, Moroni, Isabella, Musumeci, Olimpia, Pegoraro, Elena, Ronchi, Dario, Santorelli, Filippo Maria, Sauchelli, Donato, Scarpelli, Mauro, Sciacco, Monica, Spinazzi, Marco, Valentino, Maria Lucia, Vercelli, Liliana, Zeviani, Massimo, Siciliano, Gabriele

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients von Savarese, Marco, Di Fruscio, Giuseppina, Torella, Annalaura, Fiorillo, Chiara, Magri, Francesca, Fanin, Marina, Ruggiero, Lucia, Ricci, Giulia, Astrea, Guja, Passamano, Luigia, Ruggieri, Alessandra, Ronchi, Dario, Tasca, Giorgio, DʼAmico, Adele, Janssens, Sandra, Farina, Olimpia, Mutarelli, Margherita, Marwah, Veer Singh, Garofalo, Arcomaria, Giugliano, Teresa, Sanpaolo, Simone, Del Vecchio Blanco, Francesca, Esposito, Gaia, Piluso, Giulio, DʼAmbrosio, Paola, Petillo, Roberta, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, Messina, Sonia, Evilä, Anni, Hackman, Peter, Filosto, Massimiliano, Di Iorio, Giuseppe, Siciliano, Gabriele, Mora, Marina, Maggi, Lorenzo, Minetti, Carlo, Sacconi, Sabrina, Santoro, Lucio, Claes, Kathleen, Vercelli, Liliana, Mongini, Tiziana, Ricci, Enzo, Gualandi, Francesca, Tupler, Rossella, De Bleecker, Jan, Udd, Bjarne, Toscano, Antonio, Moggio, Maurizio, Pegoraro, Elena, Bertini, Enrico, Mercuri, Eugenio, Angelini, Corrado, Santorelli, Filippo Maria, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Comi, Giacomo Pietro, Nigro, Vincenzo

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Mutation analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with mitochondrial myopathy von Rubino, Elisa, Zhang, Ming, Mongini, Tiziana, Boschi, Silvia, Vercelli, Liliana, Vacca, Alessandro, Govone, Flora, Gai, Annalisa, Giordana, Maria Teresa, Grinberg, Mark, Rogaeva, Ekaterina, Rainero, Innocenzo

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Large-Scale Population Analysis Challenges the Current Criteria for the Molecular Diagnosis of Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy von Scionti, Isabella, Greco, Francesca, Ricci, Giulia, Govi, Monica, Arashiro, Patricia, Vercelli, Liliana, Berardinelli, Angela, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Cao, Michelangelo, Di Muzio, Antonio, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia, Ricci, Enzo, Rodolico, Carmelo, Ruggiero, Lucia, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Trevisan, Carlo Pietro, Galluzzi, Giuliana, Wright, Woodring, Zatz, Mayana, Tupler, Rossella

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