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Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin
von
Jansen, Mark
,
Baas, Annette F
,
van Spaendonck-Zwarts, Karin Y
,
Ummels, Amber S
,
van den Wijngaard, Arthur
,
Jongbloed, Jan D H
,
van Slegtenhorst, Marjon A
,
Lekanne Deprez, Ronald H
,
Wessels, Marja W
,
Michels, Michelle
,
Houweling, Arjan C
,
Hoorntje, Edgar T
,
Helderman-van den Enden, Paula J T M
,
Barge-Schaapveld, Daniela Q C M
,
Peter van Tintelen, J
,
van den Berg, Maarten P
,
Wilde, Arthur A M
,
Ploos van Amstel, Hans K
,
Hennekam, Eric A M
,
Asselbergs, Folkert W
,
Sijbrands, Eric J G
,
Dooijes, Dennis
Veröffentlicht in
Circulation. Genomic and precision medicine
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2
Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors
von
Hochstenbach, Ron
,
Nowakowska, Beata
,
Volleth, Marianne
,
Ummels, Amber
,
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
,
Obersztyn, Ewa
,
Ziemkiewicz, Kamila
,
Gerloff, Claudia
,
Schanze, Denny
,
Zenker, Martin
,
Muschke, Petra
,
Schanze, Ina
,
Poot, Martin
,
Liehr, Thomas
Veröffentlicht in
Molecular syndromology
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3
Functional assessment of potential splice site variants in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
von
Groeneweg, Judith A., MD
,
Ummels, Amber
,
Mulder, Marcel
,
Bikker, Hennie, PhD
,
van der Smagt, Jasper J., MD
,
van Mil, Anneke M
,
Homfray, Tessa, MD
,
Post, Jan G., MD
,
Elvan, Arif, MD, PhD
,
van der Heijden, Jeroen F., MD, PhD
,
Houweling, Arjan C., MD, PhD
,
Jongbloed, Jan D.H., PhD
,
Wilde, Arthur A.M., MD, PhD
,
van Tintelen, J. Peter, MD, PhD
,
Hauer, Richard N., MD, PhD
,
Dooijes, Dennis, PhD
Veröffentlicht in
Heart rhythm
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Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors
von
Hochstenbach, Ron
,
Nowakowska, Beata
,
Volleth, Marianne
,
Ummels, Amber
,
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
,
Obersztyn, Ewa
,
Ziemkiewicz, Kamila
,
Gerloff, Claudia
,
Schanze, Denny
,
Zenker, Martin
,
Muschke, Petra
,
Schanze, Ina
,
Poot, Martin
,
Liehr, Thomas
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Clinical and Genetic Characterization of Patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Caused by a Plakophilin-2 Splice Mutation
von
van der Smagt, Jasper J.
,
van der Zwaag, Paul A.
,
van Tintelen, J. Peter
,
Cox, Moniek G.P.J.
,
Wilde, Arthur A.M.
,
van Langen, Irene M.
,
Ummels, Amber
,
Hennekam, F.A.M.
,
Dooijes, Dennis
,
Gerbens, Frans
,
Bikker, Hennie
,
Hauer, Richard N.W.
,
Doevendans, Pieter A.
Veröffentlicht in
Cardiology
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