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P4.60 Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation
von
Tuppen, H.A.L
,
Fehmi, J
,
Czermin, B
,
Goffrini, P
,
Meloni, F
,
Ferrero, I
,
He, L
,
Blakely, E.L
,
McFarland, R
,
Horvath, R
,
Turnbull, D.M
,
Taylor, R.W
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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P75 Infantile reversible COX deficiency myopathy caused by the m.14674T>C mutation in mt-tRNAGlu in a German family
von
Horvath, R
,
Kemp, J.P
,
Tuppen, H.A.L
,
Hudson, G
,
Pyle, A
,
Holinski-Feder, E
,
Abicht, A
,
Czermin, B
,
Walter, M.C
,
Günther-Scholz, A
,
Smith, P.M
,
McFarland, R
,
Chrzanowska-Lightowlers, Z.M.A
,
Lightowlers, R.N
,
Lochmüller, H
,
Taylor, R.W
,
Chinnery, P.F
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Neuromuscular disorders : NMD
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3
P75 Infantile reversible COX deficiency myopathy caused by the m.14674T>C mutation in mt-tRNA Glu in a German family
von
Horvath, R.
,
Kemp, J.P.
,
Tuppen, H.A.L.
,
Hudson, G.
,
Pyle, A.
,
Holinski-Feder, E.
,
Abicht, A.
,
Czermin, B.
,
Walter, M.C.
,
Günther-Scholz, A.
,
Smith, P.M.
,
McFarland, R.
,
Chrzanowska-Lightowlers, Z.M.A.
,
Lightowlers, R.N.
,
Lochmüller, H.
,
Taylor, R.W.
,
Chinnery, P.F.
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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