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De novo KCNT1 mutations in early‐onset epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Epilepsia (Copenhagen)
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Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations
Veröffentlicht in Epilepsia (Copenhagen)
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Novel VRK1 Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease
Veröffentlicht in Internal Medicine
VolltextArtikel -
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Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation
Veröffentlicht in Scientific reports
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Novel VRK1 Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease
Veröffentlicht in Internal Medicine
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