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Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing
von
Evans, D. Gareth
,
Hartley, Claire L.
,
Smith, Philip T.
,
King, Andrew T.
,
Bowers, Naomi L.
,
Tobi, Simon
,
Wallace, Andrew J.
,
Perry, Mary
,
Anup, Raji
,
Lloyd, Simon K. W.
,
Rutherford, Scott A.
,
Hammerbeck-Ward, Charlotte
,
Pathmanaban, Omar N.
,
Stapleton, Emma
,
Freeman, Simon R.
,
Kellett, Mark
,
Halliday, Dorothy
,
Parry, Allyson
,
Gair, Juliette J.
,
Axon, Patrick
,
Laitt, Roger
,
Thomas, Owen
,
Afridi, Shazia K.
,
Obholzer, Rupert
,
Duff, Chris
,
Stivaros, Stavros M.
,
Vassallo, Grace
,
Harkness, Elaine F.
,
Smith, Miriam J.
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Genetics in medicine
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Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing
von
Evans, D. Gareth
,
King, Andrew T.
,
Bowers, Naomi L.
,
Tobi, Simon
,
Wallace, Andrew J.
,
Perry, Mary
,
Anup, Raji
,
Lloyd, Simon K.L.
,
Rutherford, Scott A.
,
Hammerbeck-Ward, Charlotte
,
Pathmanaban, Omar N.
,
Stapleton, Emma
,
Freeman, Simon R.
,
Kellett, Mark
,
Halliday, Dorothy
,
Parry, Allyson
,
Gair, Juliette J.
,
Axon, Patrick
,
Laitt, Roger
,
Thomas, Owen
,
Afridi, Shazia
,
Ferner, Rosalie E.
,
Harkness, Elaine F.
,
Smith, Miriam J.
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Genetics in medicine
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3
Understanding the role of the Parkinson's disease nurse specialist in the delivery of apomorphine therpy
von
Bhidayasiri, Roongroj
,
Boonpang, Kamolwan
,
Jitkritsadakul, Onanong
,
Calne, Susan M
,
Henriksen, Tove
,
Trump, Sally
,
Chaiwong, Suchapit
,
Susang, Phenprapa
,
Boonrod, Nonglak
,
Sringean, Jirada
,
van Laar, Teus
,
Drent, Martje
,
Chaudhuri, K Ray
Veröffentlicht in
Parkinsonism & related disorders
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Understanding the role of the Parkinson's disease nurse specialist in the delivery of apomorphine therapy
von
Bhidayasiri, Roongroj
,
Boonpang, Kamolwan
,
Jitkritsadakul, Onanong
,
Calne, Susan M
,
Henriksen, Tove
,
Trump, Sally
,
Chaiwong, Suchapit
,
Susang, Phenprapa
,
Boonrod, Nonglak
,
Sringean, Jirada
,
van Laar, Teus
,
Drent, Martje
,
Chaudhuri, K. Ray
Veröffentlicht in
Parkinsonism & related disorders
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5
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy
von
McTague, Amy
,
Nair, Umesh
,
Malhotra, Sony
,
Meyer, Esther
,
Trump, Natalie
,
Gazina, Elena V
,
Papandreou, Apostolos
,
Ngoh, Adeline
,
Ackermann, Sally
,
Ambegaonkar, Gautam
,
Appleton, Richard
,
Desurkar, Archana
,
Eltze, Christin
,
Kneen, Rachel
,
Kumar, Ajith V
,
Lascelles, Karine
,
Montgomery, Tara
,
Ramesh, Venkateswaran
,
Samanta, Rajib
,
Scott, Richard H
,
Tan, Jeen
,
Whitehouse, William
,
Poduri, Annapurna
,
Scheffer, Ingrid E
,
Chong, W.K “Kling”
,
Cross, J Helen
,
Topf, Maya
,
Petrou, Steven
,
Kurian, Manju A
Veröffentlicht in
Neurology
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6
Edetate Disodium–Based Chelation for Patients With a Previous Myocardial Infarction and Diabetes: TACT2 Randomized Clinical Trial
von
Lamas, Gervasio A
,
Anstrom, Kevin J
,
Navas-Acien, Ana
,
Boineau, Robin
,
Nemeth, Hayley
,
Huang, Zhen
,
Wen, Jun
,
Rosenberg, Yves
,
Stylianou, Mario
,
Jones, Teresa L. Z
,
Joubert, Bonnie R
,
Yu, Qilu
,
Santella, Regina M
,
Mon, Ana C
,
Ujueta, Francisco
,
Escolar, Esteban
,
Nathan, David M
,
Fonseca, Vivian A
,
Aude, Y. Wady
,
Ehrman, Jonathan K
,
Elliott, Thomas
,
Prashad, Rakesh
,
Lewis, Eldrin F
,
Lopes, Renato D
,
Farkouh, Michael E
,
Elliott, Anne-Marie
,
Newman, Jonathan D
,
Mark, Daniel B
Veröffentlicht in
JAMA : the journal of the American Medical Association
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7
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy
von
McTague, Amy
,
Nair, Umesh
,
Malhotra, Sony
,
Meyer, Esther
,
Trump, Natalie
,
Gazina, Elena V
,
Papandreou, Apostolos
,
Ngoh, Adeline
,
Ackermann, Sally
,
Ambegaonkar, Gautam
,
Appleton, Richard
,
Desurkar, Archana
,
Eltze, Christin
,
Kneen, Rachel
,
Kumar, Ajith V
,
Lascelles, Karine
,
Montgomery, Tara
,
Ramesh, Venkateswaran
,
Samanta, Rajib
,
Scott, Richard H
,
Tan, Jeen
,
Whitehouse, William
,
Poduri, Annapurna
,
Scheffer, Ingrid E
,
Chong, W.K. “Kling”
,
Cross, J. Helen
,
Topf, Maya
,
Petrou, Steven
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Kurian, Manju A
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