Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations von Natera-de Benito, D, Bestué, M, Vilchez, J.J, Evangelista, T, Töpf, A, García-Ribes, A, Trujillo-Tiebas, M.J, García-Hoyos, M, Ortez, C, Camacho, A, Jiménez, E, Dusl, M, Abicht, A, Lochmüller, H, Colomer, J, Nascimento, A

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Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects von Morales-Piga, A, Bachiller-Corral, J, Trujillo-Tiebas, M.J, Villaverde-Hueso, A, Gamir-Gamir, M.L, Alonso-Ferreira, V, Vázquez-Díaz, M, Posada de la Paz, M, Ayuso-García, C

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The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation von Escámez, M.J., García, M., Cuadrado-Corrales, N., Llames, S.G., Charlesworth, A., De Luca, N., Illera, N., Sánchez-Jimeno, C., Holguín, A., Duarte, B., Trujillo-Tiebas, M.J., Vicario, J.L., Santiago, J.L., Hernández-Martín, A., Torrelo, A., Castiglia, D., Ayuso, C., Larcher, F., Jorcano, J.L., Meana, A., Meneguzzi, G., Zambruno, G., Del Rio, M.

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Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population von Sanchez-Jimeno, C., Cuadrado-Corrales, N., Aller, E., García, M., Escámez, M.J., Illera, N., Trujillo-Tiebas, M.J., Ayuso, C., Millán, J.M., Del Río, M.

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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos von Vieitez, I, Gallano, P, González-Quereda, L, Borrego, S, Marcos, I, Millán, J.M, Jairo, T, Prior, C, Molano, J, Trujillo-Tiebas, M.J, Gallego-Merlo, J, García-Barcina, M, Fenollar, M, Navarro, C

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Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes von Arteche-López, A., Ávila-Fernández, A., Romero, R., Riveiro-Álvarez, R., López-Martínez, M. A., Giménez-Pardo, A., Vélez-Monsalve, C., Gallego-Merlo, J., García-Vara, I., Almoguera, Berta, Bustamante-Aragonés, A., Blanco-Kelly, F., Tahsin-Swafiri, S., Rodríguez-Pinilla, E., Minguez, P., Lorda, I., Trujillo-Tiebas, M. J., Ayuso, C.

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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases von Vieitez, I., Gallano, P., González-Quereda, L., Borrego, S., Marcos, I., Millán, J.M., Jairo, T., Prior, C., Molano, J., Trujillo-Tiebas, M.J., Gallego-Merlo, J., García-Barcina, M., Fenollar, M., Navarro, C.

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Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos von Sánchez-Jimeno, C, Escámez, M.J, Ayuso, C, Trujillo-Tiebas, M.J, del Río, M

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P19 Incorporation of non-invasive prenatal diagnosis in the management of PGD pregnancies: A new X-linked inmunodeficiency case von Bustamante-Aragones, A, de Alba, M. Rodriguez, Perlado, S, Trujillo-Tiebas, M.J, Gallego-Merlo, J, Rodriguez, L, Linares, C, Lorda, I, Hernandez, C, Plaza, J, Ramos, C

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El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos von Fenollar-Cortés, M, Lara-Orejas, E, González-Meneses, A, Ruibal-Francisco, J.L, Trujillo-Tiebas, M.J

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Guidelines for genetic study of aniridia von Blanco-Kelly, F, Villaverde-Montero, C, Lorda-Sánchez, I, Millán, J.M, Trujillo-Tiebas, M.J, Ayuso, C

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Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos espontáneos e interrupciones voluntarias del embarazo por presentar defectos congénitos von Martinez-Garcia, M, Gavin, E, Plaza, J, Perez-Aytes, A, Marin-Reina, P, Lorda-Sanchez, I, Ramos, C, Trujillo-Tiebas, M.J

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Guía para el estudio genético de la aniridia von Blanco-Kelly, F, Villaverde-Montero, C, Lorda-Sánchez, I, Millán, J.M, Trujillo-Tiebas, M.J, Ayuso, C

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Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz von Ortiz-Cabrera, N.V., Gallego-Merlo, J., Vélez-Monsalve, C., de Nicolas, R., Mas, S. Fontao, Ayuso, C., Trujillo-Tiebas, M.J.

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Case report: identical twins revealing discordant hypodontia. The rationale of dental arch differences in monozygotic twins von Varela, M, Trujillo-Tiebas, M J, Garcia-Camba, P

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56. A NEW AGE IN PGT-M: A DECADE´S EXPERIENCE AND NEW CHALLENGES TO DEAL WITH von Bustamante-Aragones, A., Gallego-Merlo, J., Lorda-Sanchez, I., Rodriguez De Alba, M., Avila-Fernandez, A., Arteche-Lopez, A., Velez-Monsalve, C., Hernandez-Rodriguez, C., Rodriguez, L., Linares, C., Gago, M., Galan, I., Acebedo-Martin, B., Ayuso, C., Trujillo Tiebas, M.J.

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Genetic Diagnosis of Epidermolysis Bullosa: Recommendations From an Expert Spanish Research Group von Sánchez-Jimeno, C., Escámez, M.J., Ayuso, C., Trujillo-Tiebas, M.J., del Río, M.

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Inherited Retinal Dystrophies in Spain: three decades of epidemiological, clinical, and genetic study von Perea-Romero, I., Fernández-Caballero, L., Iancu, I.F., Rodilla, C., Martín-Mérida, I., Ávila-Fernández, A., Almoguera, B., Riveiro-Álvarez, R., Trujillo-Tiebas, M.J., Lorda-Sánchez, I., Tahsin-Swafiri, S., López-Grondona, F., Sánchez, A.I., Blanco-Kelly, F., Pozo-Valero, M., Mínguez, P., Millán, J.M., Martín-Gutiérrez, P., Jiménez-Rolando, B., Carreño, E., García-Sandoval, B., Cortón, M., Ayuso, C.

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Two Non-Contiguous Duplications in the DMD Gene in a Spanish Family von Fenollar-Cortés, M., Gallego-Merlo, J., Trujillo-Tiebas, M.J., Lorda-Sánchez, I., Ayuso, C.

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New approach for the refinement of the location of the X‐chromosome breakpoint in a previously described female patient with choroideremia carrying a X;4 translocation von García‐Hoyos, M., Sanz, R., Diego‐Álvarez, D., Lorda‐Sánchez, I., Trujillo‐Tiebas, M.J., Cantalapiedra, D., Ramos, C., Ayuso, C.

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