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Mutations in TCF8 Cause Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy and Ectopic Expression of COL4A3 by Corneal Endothelial Cells
von
Krafchak, Charles M.
,
Pawar, Hemant
,
Moroi, Sayoko E.
,
Sugar, Alan
,
Lichter, Paul R.
,
Mackey, David A.
,
Mian, Shahzad
,
Nairus, Theresa
,
Elner, Victor
,
Schteingart, Miriam T.
,
Downs, Catherine A.
,
Kijek, Theresa Guckian
,
Johnson, Jenae M.
,
Trager, Edward H.
,
Rozsa, Frank W.
,
Ali Mandal, Md Nawajes
,
Epstein, Michael P.
,
Vollrath, Douglas
,
Ayyagari, Radha
,
Boehnke, Michael
,
Richards, Julia E.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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2
Age-Related Macular Degeneration: A High-Resolution Genome Scan for Susceptibility Loci in a Population Enriched for Late-Stage Disease
von
Abecasis, Gonçalo R.
,
Yashar, Beverly M.
,
Zhao, Yu
,
Ghiasvand, Noor M.
,
Zareparsi, Sepideh
,
Branham, Kari E.H.
,
Reddick, Adam C.
,
Trager, Edward H.
,
Yoshida, Shigeo
,
Bahling, John
,
Filippova, Elena
,
Elner, Susan
,
Johnson, Mark W.
,
Vine, Andrew K.
,
Sieving, Paul A.
,
Jacobson, Samuel G.
,
Richards, Julia E.
,
Swaroop, Anand
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
A locus for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD3) maps to chromosome 10
von
Shimizu, Satoko
,
Krafchak, Charles
,
Fuse, Nobuo
,
Epstein, Michael P.
,
Schteingart, Miriam T.
,
Sugar, Alan
,
Eibschitz-Tsimhoni, Maya
,
Downs, Catherine A.
,
Rozsa, Frank
,
Trager, Edward H.
,
Reed, David M.
,
Boehnke, Michael
,
Moroi, Sayoko E.
,
Richards, Julia E.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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4
Age-related macular degeneration: a high-resolution genome scan for susceptibility loci in a population enriched for late stage disease
von
Abecasis, G.R.
,
Yashar, B.M.
,
Zhao, Y.
,
Ghiavand, N.M.
,
Zareparsi, S.
,
Branham, E.H.
,
Reddick, A.C.
,
Trager, E.H.
,
Yoshida, S.
,
Bahling, J.
,
Filippova, E.
,
Elner, S.
,
Johnson, M.W.
,
Vine, A.K.
,
Sieving, P.A.
,
Jacobson, S.G.
,
Richards, J.E.
,
Swaroop, A.
Veröffentlicht in
American journal of ophthalmology
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5
Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa
von
Friedman, J
,
Ray, JW
,
Waseem, N
,
Johnson, K
,
Brooks, MJ
,
Hugosson, T
,
Breuer, D
,
Branham, KE
,
Krauth, DS
,
Browne, SJ
,
Ponjavic, V
,
Granse, L
,
Khanna, R
,
Trager, EH
,
Gieser, LM
,
Hughbanks-Wheaton, D
,
Cojocaru, RI
,
Ghiasvand, NM
,
Chakarova, C
,
Abrahamson, M
,
Goring, HHH
,
Webster, AR
,
Birch, DG
,
Abecasis, GR
,
Fann, Y
,
Bhattacharya, SS
,
Daiger, SP
,
Heckenlively, JR
,
Andreasson, S
,
Swaroop, A
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Tagungsbericht
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6
Madeline 2.0 PDE: a new program for local and web-based pedigree drawing
von
Trager, Edward H.
,
Khanna, Ritu
,
Marrs, Adrian
,
Siden, Lawrence
,
Branham, Kari E.H.
,
Swaroop, Anand
,
Richards, Julia E.
Veröffentlicht in
Bioinformatics
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