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Torelli, Rachael
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1
A Systematic Review of Salt Taste Function and Perception Impairments in Adults with Chronic Kidney Disease
von
Tan, Sze-Yen
,
Tuli, Paridhi
,
Thio, Giecella
,
Noel, Breannah
,
Marshall, Bailey
,
Yu, Zhen
,
Torelli, Rachael
,
Fitzgerald, Sarah
,
Chan, Maria
,
Tucker, Robin M
Veröffentlicht in
International journal of environmental research and public health
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2
Refining genotype–phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan
von
Godfrey, Caroline
,
Clement, Emma
,
Mein, Rachael
,
Brockington, Martin
,
Smith, Janine
,
Talim, Beril
,
Straub, Volker
,
Robb, Stephanie
,
Quinlivan, Ros
,
Feng, Lucy
,
Jimenez-Mallebrera, Cecilia
,
Mercuri, Eugenio
,
Manzur, Adnan Y.
,
Kinali, Maria
,
Torelli, Silvia
,
Brown, Susan C.
,
Sewry, Caroline A.
,
Bushby, Kate
,
Topaloglu, Haluk
,
North, Kathryn
,
Abbs, Stephen
,
Muntoni, Francesco
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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3
Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy
von
Godfrey, Caroline
,
Escolar, Diana
,
Brockington, Martin
,
Clement, Emma M.
,
Mein, Rachael
,
Jimenez-Mallebrera, Cecilia
,
Torelli, Silvia
,
Feng, Lucy
,
Brown, Susan C.
,
Sewry, Caroline A.
,
Rutherford, Mary
,
Shapira, Yehuda
,
Abbs, Stephen
,
Muntoni, Francesco
Veröffentlicht in
Annals of neurology
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4
A Comparative Study of α-Dystroglycan Glycosylation in Dystroglycanopathies Suggests that the Hypoglycosylation of α-Dystroglycan Does Not Consistently Correlate with Clinical Seve...
von
Jimenez-Mallebrera, Cecilia
,
Torelli, Silvia
,
Feng, Lucy
,
Kim, Jihee
,
Godfrey, Caroline
,
Clement, Emma
,
Mein, Rachael
,
Abbs, Stephen
,
Brown, Susan C.
,
Campbell, Kevin P.
,
Kröger, Stephan
,
Talim, Beril
,
Topaloglu, Haluk
,
Quinlivan, Ros
,
Roper, Helen
,
Childs, Anne M.
,
Kinali, Maria
,
Sewry, Caroline A.
,
Muntoni, Francesco
Veröffentlicht in
Brain pathology (Zurich, Switzerland)
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