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MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation
Veröffentlicht in FEBS letters
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Identification of RASSF1A modulated genes in nasopharyngeal carcinoma
Veröffentlicht in Oncogene
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A frequent activated smoothened mutation in sporadic basal cell carcinomas
Veröffentlicht in Oncogene
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Atypical presentation of dopa-responsive dystonia: Generalized hypotonia and proximal weakness
Veröffentlicht in Neurology
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Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia
Veröffentlicht in Clinica chimica acta
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Juvenile-onset glycogen storage disease type II with novel mutations in acid α-glucosidase gene
Veröffentlicht in Neurology
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