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ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Therapies for Inborn Errors of Metabolism: What Has the Orphan Drug Act Delivered?
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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Gastroschisis and omphalocele: Prenatal diagnosis and perinatal management
Veröffentlicht in Prenatal diagnosis
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Evidence for lack of linkage between HLA and C3 deficiency in man
Veröffentlicht in Immunogenetics (New York)
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Dominant preaxial brachydactyly with hallux varus and thumb abduction
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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