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De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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