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Evidence for ACTN3 as a genetic modifier of Duchenne muscular dystrophy
Veröffentlicht in Nature communications
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The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia
Veröffentlicht in Blood
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Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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