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A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type
von
Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad
,
Zaidi, Syed Hassan Ejaz
,
Al-Ali, Mariam
,
Al-Mureikhi, Mariam S.
,
Kennedy, Shelley
,
Al-Thani, Ghalia
,
Tsui, Lap-Chee
,
Teebi, Ahmad Said
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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