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1
Radiation-Induced Hemorrhagic Cystitis in Prostate Cancer Survivors: The Hidden Toll
von
Gatsinga, René
,
Lim, Benjamin J H
,
Kumar, Navin
,
Tan, Jacinda G G
,
Li, Youquan
,
Wang, Michael L C
,
Tan, Terence W K
,
Tuan, Jeffrey K L
,
Tan, Yu Guang
,
Chen, Kenneth
,
Yuen, John S P
Veröffentlicht in
Medicina (Kaunas, Lithuania)
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2
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita
von
Xue, Shifeng
,
Maluenda, Jérôme
,
Marguet, Florent
,
Shboul, Mohammad
,
Quevarec, Loïc
,
Bonnard, Carine
,
Ng, Alvin Yu Jin
,
Tohari, Sumanty
,
Tan, Thong Teck
,
Kong, Mung Kei
,
Monaghan, Kristin G.
,
Cho, Megan T.
,
Siskind, Carly E.
,
Sampson, Jacinda B.
,
Rocha, Carolina Tesi
,
Alkazaleh, Fawaz
,
Gonzales, Marie
,
Rigonnot, Luc
,
Whalen, Sandra
,
Gut, Marta
,
Gut, Ivo
,
Bucourt, Martine
,
Venkatesh, Byrappa
,
Laquerrière, Annie
,
Reversade, Bruno
,
Melki, Judith
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids
von
Ruiter, Jos P.N.
,
van Lint, Alida E.M.
,
Pras-Raves, Mia
,
Wever, Eric
,
Guillen Sacoto, Maria J.
,
Begtrup, Amber
,
Tarnopolsky, Mark
,
Sell, Susan L.
,
Nowak, Catherine B.
,
Douglas, Jessica
,
Perlman, Seth
,
Martin, Nicole
,
Brault, Jennifer
,
Gahl, William A.
,
Alejandro, Mercedes E.
,
Dai, Hongzheng
,
Dhar, Shweta U.
,
Hanchard, Neil A.
,
Lee, Brendan H.
,
Moretti, Paolo M.
,
Murdock, David R.
,
Nicholas, Sarah K.
,
Potocki, Lorraine
,
Scott, Daryl A.
,
Eng, Christine M.
,
Deardorff, Matthew
,
Hassey, Kelly
,
Sullivan, Kathleen
,
Tan, Queenie K.-G.
,
Beggs, Alan H.
,
Berry, Gerard T.
,
Cooper, Cynthia M.
,
Pallais, J. Carl
,
Rodan, Lance H.
,
Kelley, Emily G.
,
Morava, Eva
,
Forghani, Irman
,
Lam, Byron
,
Levitt, Roy
,
Liu, Xue Zhong
,
McCauley, Jacob
,
Tekin, Mustafa
,
Thorson, Willa
,
Findley, Laurie C.
,
Krasnewich, Donna M.
,
Manolio, Teri A.
,
Goldrich, Madison P.
,
Draper, David D.
,
Nath, Avi
,
Pusey, Barbara N.
,
Toro, Camilo
,
Baker, Eva
,
Gochuico, Bernadette
,
Mosbrook-Davis, Deborah
,
Rossignol, Francis
,
Adam, Margaret
,
Amendola, Laura
,
Cunningham, Michael
,
Jarvik, Gail P.
,
Jarvik, Jeffrey
,
Lam, Christina
,
Raskind, Wendy
,
Sybert, Virginia
,
Ashley, Euan A.
,
Coakley, Terra R.
,
Hom, Jason
,
Majcherska, Marta M.
,
Martin, Beth A.
,
Marwaha, Shruti
,
Ruzhnikov, Maura
,
Tabor, Holly K.
,
Tucker, Brianna M.
,
Zastrow, Diane B.
,
Byrd, William E.
,
Dell’Angelica, Esteban C.
,
Douine, Emilie D.
,
Mak, Bryan C.
,
Martin, Martin G.
,
Martínez-Agosto, Julian A.
,
McGee, Elisabeth
,
Nelson, Stanley F.
,
Parker, Neil H.
,
Sinsheimer, Janet S.
,
Wang, Lee-kai
,
Perry, Katherine Wesseling
,
Woods, Jeremy D.
,
Pace, Laura
,
Marth, Gabor
,
Viskochil, Dave
,
Bayrak-Toydemir, Pinar
,
Duncan, Laura
,
Robertson, Amy K.
,
Solem, Emily
,
Schedl, Timothy
,
Shin, Jimann
,
Solnica-Krezel, Lilianna
,
Waisfisz, Quinten
,
Zwijnenburg, Petra J.G.
,
Wanders, Ronald J.A.
,
Vaz, Frédéric M.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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4
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science
von
Schoch, Kelly
,
Esteves, Cecilia
,
Bican, Anna
,
Spillmann, Rebecca
,
Cope, Heidi
,
McConkie-Rosell, Allyn
,
Walley, Nicole
,
Fernandez, Liliana
,
Kohler, Jennefer N.
,
Bonner, Devon
,
Reuter, Chloe
,
Stong, Nicholas
,
Mulvihill, John J.
,
Novacic, Donna
,
Wolfe, Lynne
,
Abdelbaki, Ayat
,
Toro, Camilo
,
Tifft, Cyndi
,
Malicdan, May
,
Gahl, William
,
Liu, Pengfei
,
Newman, John
,
Goldstein, David B.
,
Hom, Jason
,
Sampson, Jacinda
,
Wheeler, Matthew T.
,
Cogan, Joy
,
Bernstein, Jonathan A.
,
Adams, David R.
,
McCray, Alexa T.
,
Shashi, Vandana
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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5
Participation in a national diagnostic research study: assessing the patient experience
von
Rosenfeld, Lindsay E
,
LeBlanc, Kimberly
,
Nagy, Anna
,
Ego, Braeden K
,
McCray, Alexa T
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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Artikel
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6
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy
von
Donkervoort, Sandra
,
Mohassel, Payam
,
Brull, Astrid
,
Mozaffar, Tahseen
,
Dyment, David A.
,
Pajusalu, Sander
,
Hurth, Kyle
,
McWalter, Kirsty
,
Warman‐Chardon, Jodi
,
Crunk, Amy
,
Foley, A. Reghan
,
Allworth, Aimee
,
Andrews, Ashley
,
Bacino, Carlos A.
,
Bademci, Guney
,
Baldridge, Dustin
,
Bale, Jim
,
Barbouth, Deborah
,
Beggs, Alan H.
,
Berry, Gerard T.
,
Bivona, Stephanie
,
Blue, Elizabeth
,
Brown, Gabrielle
,
Butte, Manish J.
,
Cassini, Thomas
,
Chao, Hsiao‐Tuan
,
Chinn, Ivan
,
Cogan, Joy D.
,
Coggins, Matthew
,
Corona, Rosario
,
Crouse, Andrew B.
,
Dai, Hongzheng
,
Davis, Joie
,
Douine, Emilie D.
,
Emrick, Lisa T.
,
Fu, Jiayu
,
Hamid, Rizwan
,
High, Frances
,
Hing, Anne
,
Hisama, Fuki M.
,
Horike‐Pyne, Martha
,
Huang, Yan
,
Hutchison, Sarah
,
Kilich, Gonench
,
Kobren, Shilpa N.
,
Krakow, Deborah
,
Krasnewich, Donna M.
,
Lam, Christina
,
Lanpher, Brendan C.
,
Lanza, Ian R.
,
Liu, Pengfei
,
Longo, Nicola
,
Maduro, Valerie V.
,
Manolio, Teri A.
,
Mao, Rong
,
Marom, Ronit
,
Martin, Beth A.
,
Martin, Martin G.
,
Marwaha, Shruti
,
McConkie‐Rosell, Allyn
,
McGee, Elisabeth
,
Miller, Danny
,
Mirzaa, Ghayda
,
Nakano‐Okuno, Mariko
,
Nelson, Stanley F.
,
Nieves‐Rodriguez, Shirley
,
Pallais, J. Carl
,
Petcharet, Leoyklang
,
Phillips, John A.
,
Quinlan, Aaron
,
Rosenfeld, Jill A.
,
Sabaii, Marla
,
Scott, Daryl A.
,
Shashi, Vandana
,
Shin, Jimann
,
Silverman, Edwin K.
,
Sisco, Kathy
,
Solomon, Ben
,
Sullivan, Kathleen
,
Sutton, Shirley
,
Tan, Queenie K.‐G.
,
Amelia, L. M. Tan
,
Taylor, Herman
,
Tekin, Mustafa
,
Toro, Camilo
,
Ungar, Rachel A.
,
Vanderver, Adeline
,
Walker, Melissa
,
Wang, Lee‐kai
,
Wangler, Michael F.
,
Wegner, Daniel
,
Wener, Mark
,
Westerfield, Monte
,
Whitlock, Jordan
,
Wolfe, Lynne A.
,
Worley, Kim
,
Yamamoto, Shinya
,
Zhang, Zhe
,
Mammen, Andrew L.
,
O'Donnell‐Luria, Anne
Veröffentlicht in
Annals of clinical and translational neurology
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