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Allele-specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854)
Veröffentlicht in PloS one
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Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria
Veröffentlicht in Biomédica
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Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria
Veröffentlicht in Biomédica
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Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcet
Veröffentlicht in Biomédica
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Definición de Subtipos del Síndrome de Usher en Población Colombiana
Veröffentlicht in Medicina (Bogotá, Colombia : 1981)
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Frecuencia de la mutación p.Q829x del gen Otoferlina
Veröffentlicht in Universitas médica
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