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    Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia von Morsy, Heba, Benkirane, Mehdi, Cali, Elisa, Zhelcheska, Kristina, Cipriani, Valentina, Galanaki, Evangelia, Maroofian, Reza, Efthymiou, Stephanie, Murphy, David, Banka, Siddharth, Clayton-Smith, Jill, Redman, Melody, Bassetti, Jennifer A., Nizon, Mathilde, Jamra, Rami Abu, Heruth, Marion, Krey, Ilona, Gburek-Augustat, Janina, Wieczorek, Dagmar, Mcentagart, Meriel, Goldenberg, Alice, Guyant-Marechal, Lucie, Garcia-Moreno, Hector, Giunti, Paola, Chabrol, Brigitte, Bacrot, Severine, Buissonnière, Roger, Gowda, Vykuntaraju K., Srinivasan, Varunvenkat M., Melegh, Béla, Szabó, András, Sümegi, Katalin, Cossée, Mireille, Ziff, Monica, Butterfield, Russell, Hunt, David, Hanna, Michael, Koenig, Michel, Vandrovcova, Jana, Houlden, Henry, Arumugam, P., Baple, E.L., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boissiere, J.M., Boustred, C.R., Brittain, H., Caulfield, M.J., Chan, G.C., Daugherty, L.C., Devereau, A., Foulger, R.E., Fowler, T., Furió-Tarí, P., Halai, D., Hamblin, A., Henderson, S., Holman, J.E., Hubbard, T.J.P., Ibáñez, K., Jackson, R., Jones, L.J., Kasperaviciute, D., Lahnstein, L., Leigh, S.E.A., Leong, I.U.S., Lopez, F.J., Maleady-Crowe, F., Mason, J., McDonagh, E.M., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Odhams, C.A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pullinger, J., Rahim, T., Riesgo-Ferreiro, P., Rogers, T., Ryten, M., Savage, K., Scott, R.H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smedley, D., Smith, K.R., Sosinsky, A., Stevens, H.E., Stuckey, A., Sultana, R., Thompson, S.R., Tucci, A., Walsh, E., Watters, S.A., Welland, M.J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S.M., Zarowiecki, M.

    Veröffentlicht in Genetics in medicine

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    A resonant sextuplet of sub-Neptunes transiting the bright star HD 110067 von Luque, R., Osborn, H.P., Leleu, A., Pallé, E., Barragán, O., Broeg, C., Lendl, M., Maxted, P.F.L., Gandolfi, D., Egger, J.A., Lafarga, M., Rapetti, D., Twicken, J.D., Morales, J.C., Carleo, I., Orell-Miquel, J., Anderson, D.R., Anglada-Escudé, G., Bandy, T., Bárczy, T., Barrado Navascues, D., Barros, S.C.C., Bayliss, D., Bean, J.L., Beck, M., Benz, W., Billot, N., Borsato, L., Boyle, A.W., Brandeker, A., Cabrera, J., Carrazco-Gaxiola, S., Charbonneau, D., Charnoz, S., Ciardi, D.R., Collins, K.A., Crossfield, I.J.M., Cubillos, P.E., Dai, F., Davies, M.B., Deeg, H.J., Deleuil, M., Demangeon, O.D.S., Demory, B.-O., Ehrenreich, D., Erikson, A., Esparza-Borges, E., Falk, B., Fridlund, C.W.M., Fukui, A., Garcia-Mejia, J., Gillon, M., Gómez Maqueo Chew, Y., Guenther, E.W., Hesse, K.M., Howell, S.B., Hoyer, S., Jenkins, J.M., Kiss, L.L., Korth, J., Lam, K.W.F., Lecavelier des Etangs, A., Leon, J.P.D., Livingston, J.H., Matthews, E.C., Mordasini, C., Mori, M., Murgas, F., Narita, N., Osborne, H.L.M., Ottensamer, R., Pagano, I., Parviainen, H., Piotto, G., Pollacco, D., Ragazzoni, R., Rando, N., Ratti, F., Rauer, H., Ribas, I., Ricker, G.R., Sabin, L., Salmon, S., Schanche, N., Schlieder, J.E., Seager, S., Ségransan, D., Shporer, A., Simon, A.E., Smith, A.M.S., Sousa, S.G., Stalport, M., Szabó, G.M., Thomas, N., Tuson, A., Van Grootel, V., Venturini, J., Walter, I., Walton, N.A., Winn, J.N.

    Veröffentlicht in Nature
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