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Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals
von
Suter, Aude‐Annick
,
Santos‐Simarro, Fernando
,
Toerring, Pernille Mathiesen
,
Abad Perez, Angela
,
Ramos‐Mejia, Rosario
,
Heath, Karen E.
,
Huckstadt, Victoria
,
Parrón‐Pajares, Manuel
,
Mensah, Martin Atta
,
Hülsemann, Wiebke
,
Holtgrewe, Manuel
,
Mundlos, Stefan
,
Kornak, Uwe
,
Bartsch, Oliver
,
Ehmke, Nadja
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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DPF2-related Coffin-Siris syndrome type 7 in two generations
von
Kolokotronis, Konstantinos
,
Suter, Aude-Annick
,
Ivanovski, Ivan
,
Frey, Tanja
,
Bahr, Angela
,
Rauch, Anita
,
Steindl, Katharina
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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3
Rothmund–Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene
von
Suter, Aude‐Annick
,
Itin, Peter
,
Heinimann, Karl
,
Ahmed, Munaza
,
Ashraf, Tazeen
,
Fryssira, Helen
,
Kini, Usha
,
Lapunzina, Pablo
,
Miny, Peter
,
Sommerlund, Mette
,
Suri, Mohnish
,
Vaeth, Signe
,
Vasudevan, Pradeep
,
Gallati, Sabina
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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Rothmund–Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL 4 and USB 1 (C16orf57) gene
von
Suter, Aude‐Annick
,
Itin, Peter
,
Heinimann, Karl
,
Ahmed, Munaza
,
Ashraf, Tazeen
,
Fryssira, Helen
,
Kini, Usha
,
Lapunzina, Pablo
,
Miny, Peter
,
Sommerlund, Mette
,
Suri, Mohnish
,
Vaeth, Signe
,
Vasudevan, Pradeep
,
Gallati, Sabina
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Molecular genetics & genomic medicine
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von
Suter, Aude-Annick
,
Santos-Simarro, Fernando
,
Toerring, Pernille Mathiesen
,
Abad Perez, Angela
,
Ramos-Mejia, Rosario
,
Heath, Karen E
,
Huckstadt, Victoria
,
Parrón-Pajares, Manuel
,
Mensah, Martin Atta
,
Hülsemann, Wiebke
,
Holtgrewe, Manuel
,
Mundlos, Stefan
,
Kornak, Uwe
,
Bartsch, Oliver
,
Ehmke, Nadja
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Disease
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Dna
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