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Suchergebnisse - Sulem, Telma S
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1
Sequence variants in HECTD1 result in a variable neurodevelopmental disorder
von
Zerafati-Jahromi, Gazelle
,
Oxman, Elias
,
Hoang, Hieu D
,
Charng, Wu-Lin
,
Kotla, Tanvitha
,
Yuan, Weimin
,
Ishibashi, Keito
,
Sebaoui, Sonia
,
Luedtke, Kathryn
,
Winrow, Bryce
,
Ganetzky, Rebecca D
,
Ruiz, Anna
,
Manso-Basúz, Carmen
,
Spataro, Nino
,
Kannu, Peter
,
Athey, Taryn
,
Peroutka, Christina
,
Barnes, Caitlin
,
Sidlow, Richard
,
Anadiotis, George
,
Magnussen, Kari
,
Valenzuela, Irene
,
Moles-Fernandez, Alejandro
,
Berger, Seth
,
Grant, Christina L
,
Vilain, Eric
,
Arnadottir, Gudny A
,
Sulem, Patrick
,
Sulem, Telma S
,
Stefansson, Kari
,
Massey, Shavonne
,
Ginn, Natalie
,
Poduri, Annapurna
,
D'Gama, Alissa M
,
Valentine, Rozalia
,
Trowbridge, Sara K
,
Murali, Chaya N
,
Franciskovich, Rachel
,
Tran, Yen
,
Webb, Bryn D
,
Keppler-Noreuil, Kim M
,
Hall, April L
,
McGivern, Bobbi
,
Monaghan, Kristin G
,
Guillen Sacoto, Maria J
,
Baldridge, Dustin
,
Silverman, Gary A
,
Dahiya, Sonika
,
Turner, Tychele N
,
Schedl, Tim
,
Corbin, Joshua G
,
Pak, Stephen C
,
Zohn, Irene E
,
Gurnett, Christina A
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response
von
Deb, Wallid
,
Rosenfelt, Cory
,
Vignard, Virginie
,
Papendorf, Jonas Johannes
,
Möller, Sophie
,
Wendlandt, Martin
,
Studencka-Turski, Maja
,
Cogné, Benjamin
,
Besnard, Thomas
,
Ruffier, Léa
,
Toutain, Bérénice
,
Poirier, Léa
,
Cuinat, Silvestre
,
Kritzer, Amy
,
Crunk, Amy
,
diMonda, Janette
,
Vengoechea, Jaime
,
Mercier, Sandra
,
Kleinendorst, Lotte
,
van Haelst, Mieke M.
,
Zuurbier, Linda
,
Sulem, Telma
,
Katrínardóttir, Hildigunnur
,
Friðriksdóttir, Rún
,
Sulem, Patrick
,
Stefansson, Kari
,
Jonsdottir, Berglind
,
Zeidler, Shimriet
,
Sinnema, Margje
,
Stegmann, Alexander P.A.
,
Naveh, Natali
,
Skraban, Cara M.
,
Gray, Christopher
,
Murrell, Jill R.
,
Isikay, Sedat
,
Pehlivan, Davut
,
Calame, Daniel G.
,
Posey, Jennifer E.
,
Nizon, Mathilde
,
McWalter, Kirsty
,
Lupski, James R.
,
Isidor, Bertrand
,
Bolduc, François V.
,
Bézieau, Stéphane
,
Krüger, Elke
,
Küry, Sébastien
,
Ebstein, Frédéric
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts for prioritization of candidate genes
von
Smal, Noor
,
Majdoub, Fatma
,
Janssens, Katrien
,
Reyniers, Edwin
,
Meuwissen, Marije E. C.
,
Ceulemans, Berten
,
Northrup, Hope
,
Hill, Jeremy B.
,
Liu, Lingying
,
Errichiello, Edoardo
,
Gana, Simone
,
Strong, Alanna
,
Rohena, Luis
,
Franciskovich, Rachel
,
Murali, Chaya N.
,
Huybrechs, An
,
Sulem, Telma
,
Fridriksdottir, Run
,
Sulem, Patrick
,
Stefansson, Kari
,
Bai, Yan
,
Rosenfeld, Jill A.
,
Lalani, Seema R.
,
Streff, Haley
,
Kooy, R. Frank
,
Weckhuysen, Sarah
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Artikel
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