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Next generation sequencing reveals novel genetic variants (SRY, DMRT1, NR5A1, DHH, DHX37) in adults with 46,XY DSD
von
Buonocore, F
,
Clifford-Mobley, O
,
King, TFJ
,
Striglioni, N
,
Man, E
,
Suntharalingham, JP
,
del Valle, I
,
Lin, L
,
Lagos, CF
,
Rumsby, G
,
Conway, GS
,
Achermann, JC
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2
Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing
von
Maharaj, A
,
Buonocore, F
,
Meimaridou, E
,
Ruiz-Babot, G
,
Guasti, L
,
Peng, H-M
,
Capper, CP
,
Burgos-Tirado, N
,
Prasad, R
,
Hughes, CR
,
Maudhoo, A
,
Crowne, E
,
Cheetham, TD
,
Brain, CE
,
Suntharalingham, JP
,
Striglioni, N
,
Yuksel, B
,
Gurbuz, F
,
Gupta, S
,
Lindsay, R
,
Couch, R
,
Spoudeas, HA
,
Guran, T
,
Johnson, S
,
Fowler, DJ
,
Conwell, LS
,
McInerney-Leo, AM
,
Drui, D
,
Cariou, B
,
Lopez-Siguero, JP
,
Harris, M
,
Duncan, EL
,
Hindmarsh, PC
,
Auchus, RJ
,
Donaldson, MD
,
Achermann, JC
,
Metherell, LA
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Cytochrome P450Scc
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