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    Novel mutations and polymorphisms in genes causing hereditary hemorrhagic telangiectasia

    Novel mutations and polymorphisms in genes causing hereditary hemorrhagic telangiectasia von Abdalla, Salma A., Cymerman, Urszula, Rushlow, Diane, Chen, Ning, Stoeber, Gwendolyn P., Lemire, Edmond G., Letarte, Michelle

    Veröffentlicht in Human mutation

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    Chudley-Mccullough syndrome: Bilateral sensorineural deafness, hydrocephalus, and other structural brain abnormalities

    Chudley-Mccullough syndrome: Bilateral sensorineural deafness, hydrocephalus, and other structural brain abnormalities von Lemire, Edmond G., Stoeber, Gwendolyn P.


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    Two brothers with severe developmental delay, growth retardation and unusual appearance

    Two brothers with severe developmental delay, growth retardation and unusual appearance von Lemire, E G, Stoeber, G P, Anselmo, M, Lowry, R B

    Veröffentlicht in Clinical dysmorphology

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