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Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia
Veröffentlicht in Blood
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Altered fibrinolysis in autosomal dominant thrombomodulin-associated coagulopathy
Veröffentlicht in Blood
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Age-related immune response heterogeneity to SARS-CoV-2 vaccine BNT162b2
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Coagulation factor V is a T-cell inhibitor expressed by leukocytes in COVID-19
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Next‐generation sequencing for the diagnosis of MYH9‐RD: Predicting pathogenic variants
Veröffentlicht in Human mutation
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G protein–coupled receptor kinase 5 regulates thrombin signaling in platelets via PAR-1
Veröffentlicht in Blood advances
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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
Veröffentlicht in Nature (London)
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Rare and low-frequency coding variants alter human adult height
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