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Bi‐allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease
von
Cappuccio, Gerarda
,
Ceccatelli Berti, Camilla
,
Baruffini, Enrico
,
Sullivan, Jennifer
,
Shashi, Vandana
,
Jewett, Tamison
,
Stamper, Tara
,
Maitz, Silvia
,
Canonico, Francesco
,
Revah‐Politi, Anya
,
Kupchik, Gabriel S.
,
Anyane‐Yeboa, Kwame
,
Aggarwal, Vimla
,
Benneche, Andreas
,
Bratland, Eirik
,
Berland, Siren
,
D'Arco, Felice
,
Alves, Cesar A.
,
Vanderver, Adeline
,
Longo, Daniela
,
Bertini, Enrico
,
Torella, Annalaura
,
Nigro, Vincenzo
,
D'Amico, Alessandra
,
Knaap, Marjo S.
,
Goffrini, Paola
,
Brunetti‐Pierri, Nicola
Veröffentlicht in
Human mutation
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2
A role for maternal serum screening in detecting chromosomal abnormalities in fetuses with isolated choroid plexus cysts: a prospective multicentre study
von
Brown, Trisha
,
Kliewer, Mark A.
,
Hertzberg, Barbara S.
,
Ruiz, Cristina
,
Stamper, Tara H.
,
Rosnes, Jon
,
Lucas, Ann
,
Wright, Lydia N.
,
Chescheir, Nancy C.
,
Farmer, Lori
,
Jordan, Sherri
,
Kay, Helen H.
Veröffentlicht in
Prenatal diagnosis
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Artikel
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3
A further case of choanal atresia in the deletion (9p) syndrome
von
Shashi, Vandana
,
Berry, David
,
Stamper, Tara H.
,
Pettenati, Mark
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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Artikel
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4
Effects of paternal high-fat diet and maternal rearing environment on the gut microbiota and behavior
von
Korgan, Austin C.
,
Foxx, Christine L.
,
Hashmi, Heraa
,
Sago, Saydie A.
,
Stamper, Christopher E.
,
Heinze, Jared D.
,
O’Leary, Elizabeth
,
King, Jillian L.
,
Perrot, Tara S.
,
Lowry, Christopher A.
,
Weaver, Ian C. G.
Veröffentlicht in
Scientific reports
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